Tratamento cirúrgico de linfedema penoescrotal em um paciente com doença de Milroy: relato de caso / Surgical treatment of penoscrotal lymphedema in a patient with Milroy's disease: case report

Introdução: A doença de Milroy manifesta-se como linfedema de membros inferiores e região genital, o que provoca prejuízos físicos e sociais. Relato de Caso: Reporta-se um caso de linfedema penoescrotal severo em um paciente com doença de Milroy. Foi realizada a ressecção cirúrgica do tecido afetado e a reconstrução com retalhos locais e enxerto de pele. Discussão: A doença de Milroy é rara, de caráter autossômico dominante. Sua apresentação clínica é progressiva e decorre da hipoplasia dos vasos linfáticos dos membros inferiores. O tratamento em casos avançados é iminentemente cirúrgico. Conclusão: No caso apresentado, o tratamento cirúrgico é uma boa opção. O uso de retalho paraescrotal para escrotoplastia associado ao enxerto para cobertura do pênis proporciona bom resultado funcional.

Introduction: Milroy disease manifests itself as lymphedema of the lower limbs and genital region, which causes physical and social damage. Case Report: A case of severe-scrotal lymphedema in a patient with Milroy disease. Surgical resection of the affected tissue and reconstruction with local flaps and skin graft were performed. Discussion: Milroy disease is a rare autosomal dominant disease. The clinical presentation is progressive and results from hypoplasia of the lymphatic vessels of the lower limbs. Treatment in advanced cases is mainly surgical. Conclusion: In the case of a patient with Milroy disease and severe penoscrotal lymphedema, surgical treatment is a good option. The use of parascrotal flaps for scrotoplasty associated with a graft to recover the penis provides a good functional result.

Association between atherogenic dyslipidemia and fourniers gangrene

SUMMARY OBJECTIVE We aimed to determine whether atherogenic dyslipidemia is associated with the disease and morbidity in our patients treated for Fournier's gangrene (FG). METHODS Sixty-two patients who were treated with the diagnosis of FG at our center between 2012 and 2017 were retrospectively screened. RESULTS The triglyceride values of the patients who required reconstructive surgery were statistically significantly higher than those of the patients for whom wound debridement and primary suturing was sufficient (p:0.001). A total of 65.7% of the patients had normal triglyceride values in the group in which wound debridement and primary suturing was sufficient, while this rate was 22.2% in the group of patients who needed reconstructive surgery; the difference was statistically significant (p: 0.002). The UFGSI score of those with triglyceride values higher than the normal range was statistically significantly higher (p:0.006). The cut-off point for the triglyceride value for which Fournier's gangrene was more morbid and the probability of reconstructive surgery need was significantly higher, i.e., >233mg. CONCLUSION Our study has demonstrated that atherogenic dyslipidemia, especially hypertriglyceridemia, is an important factor affecting morbidity and associated with high patient care costs after hospitalization and discharge in FG.

RESUMO OBJETIVO Nosso objetivo foi determinar se as dislipidemias aterogênicas estão associadas à doença e à morbidade em nossos pacientes tratados para a gangrena de Fournier (GF). MÉTODOS Sessenta e dois pacientes tratados com o diagnóstico de GF em nosso centro entre 2012 e 2017 foram selecionados retrospectivamente. RESULTADOS Os valores de triglicérides dos pacientes que necessitaram de cirurgia reconstrutiva foram estatisticamente significativamente maiores em comparação com aqueles dos pacientes nos quais o desbridamento da ferida e a sutura primária foram suficientes (p:0,001); 65,7% dos pacientes apresentaram valores normais de triglicérides no grupo em que desbridamento da ferida e sutura primária foram suficientes, enquanto que essa taxa foi de 22,2% no grupo de pacientes que necessitaram de cirurgia reconstrutiva, e a diferença foi estatisticamente significativa (p:0,002). O escore UFGSI daqueles com valores de triglicerídeos acima da faixa normal foi estatisticamente significativamente maior (p:0,006). O ponto de corte para o valor de triglicérides pelo qual a gangrena de Fournier era mais mórbida e a probabilidade de necessidade de cirurgia reconstrutiva era significativamente maior foi >233 mg. CONCLUSÃO Nosso estudo demonstrou que a dislipidemia aterogênica, especialmente a hipertrigliceridemia, é um fator importante que afeta a morbidade e os altos custos associados ao cuidado do paciente após hospitalização e alta na GF.

Liquid silicone used for esthetic purposes as a potentiator for occurrence of post-radiotherapy genital lymphedema: case report / Silicone líquido utilizado com finalidade estética como potencializador da ocorrência de linfedema genital pós-radioterapia: relato de caso

ABSTRACT CONTEXT: Lymphedema consists of extracellular fluid retention caused by lymphatic obstruction. In chronic forms, fat and fibrous tissue accumulation is observed. Genital lymphedema is a rare condition in developed countries and may have primary or acquired etiology. It generally leads to urinary, sexual and social impairment. Clinical treatment usually has low effectiveness, and surgical resection is frequently indicated. CASE REPORT: We report a case of a male-to-female transgender patient who was referred for treatment of chronic genital lymphedema. She had a history of pelvic radiotherapy to treat anal cancer and of liquid silicone injections to the buttock and thigh regions for esthetic purposes. Radiological examinations showed signs both of tissue infiltration by liquid silicone and of granulomas, lymphadenopathy and lymphedema. Surgical treatment was performed on the area affected, in which lymphedematous tissue was excised from the scrotum while preserving the penis and testicles, with satisfactory results. Histopathological examination showed alterations compatible with tissue infiltration by exogenous material, along with chronic lymphedema. CONCLUSION: Genital lymphedema may be caused by an association of lesions due to liquid silicone injections and radiotherapy in the pelvic region. Cancer treatment decisions for patients who previously underwent liquid silicone injection should take this information into account, since it may represent a risk factor for radiotherapy complications.

RESUMO CONTEXTO: O linfedema consiste de retenção de fluido extracelular causada por obstrução linfática. Nas formas crônicas, observa-se acúmulo de tecido adiposo e fibrose. O linfedema genital é uma doença rara em países desenvolvidos e pode ter etiologia primária ou adquirida, em geral cursando com disfunções urinária e sexual, bem como com prejuízo do convívio social. O tratamento clínico é, em geral, pouco efetivo, indicando-se com frequência a abordagem cirúrgica, com excisão da área afetada. RELATO DE CASO: Relata-se o caso de paciente feminina transgênero, encaminhada para tratamento de linfedema genital crônico. Havia antecedente pessoal de tratamento de câncer de canal anal com radioterapia pélvica e de injeções de silicone líquido em glúteos e coxas com finalidade estética. Exames radiológicos mostraram tanto sinais de infiltração tecidual por silicone líquido como granulomas e linfadenopatia como de linfedema. Foi realizado o tratamento cirúrgico da área afetada, com excisão do tecido linfadenomatoso do escroto, preservando o pênis e testículos, com resultado satisfatório. A análise histopatológica mostrou achados compatíveis com infiltração tecidual por material exógeno, bem como com linfedema crônico. CONCLUSÃO: O linfedema genital pode ser causado pela associação de lesão por injeção de silicone líquido e radioterapia na região pélvica. As decisões no tratamento de neoplasias em pacientes previamente submetidos a injeção de silicone líquido devem levar em conta esse fato, já que pode representar fator de risco para complicações de tratamento radioterápico.

Prevalence and risk factors for scrotal lesions/anomalies in a cohort of Brazilian men ? 40 years of age / Prevalência e fatores de risco de lesões escrotais em uma população de brasileiros com idade ? 40 anos

OBJECTIVE: To estimate the prevalence of and risk factors for cutaneous lesions of the scrotum and intrascrotal lesions/anomalies among men included in a prostatic cancer screening program in a Brazilian metropolitan city. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study, private outpatient healthcare service. METHODS: 1731 men aged 40 years or over, participating in a prostate cancer screening program conducted by the municipal public employees' healthcare system, underwent systematic urological assessment by a single examiner. RESULTS: The prevalence of scrotal diseases in our sample was 44.7% (773/1731). Tinea cruris occurred in 203 (11.7%) of the participants, with higher risk among diabetics and lower prevalence among nonwhite individuals; scrotal tinea in eight (0.5%), with higher risk among hypertensive men; subcutaneous nodules in 12 (0.7%), especially in individuals with low schooling level; hydrocele in 283 (16.4%), with higher frequency among participants over the age of 60 years, diabetics or individuals with previous histories of nonspecific urethritis; spermatoceles in 174 (10.1%), with greater prevalence among individuals over the age of 60 years or diabetics, and lower frequency among individuals who underwent vasectomy; unilateral testicular hypotrophy/atrophy in 167 (9.7%) and bilateral hypotrophy/atrophy in 93 (5.4%), both occurring more frequently in individuals over the age of 60 years; absence of palpable testicles due to cryptorchidism in 7 (0.4%); and epididymitis/orchitis in 5 (0.3%), with higher prevalence among diabetics. No cases of cancer were identified in this sample. CONCLUSIONS: Scrotal diseases were highly prevalent in this population of Brazilian men. .

OBJETIVO: Estimar a prevalência e fatores de risco de lesões cutâneas do escroto e de lesões/anomalias intraescrotais entre participantes de programa de rastreamento para câncer de próstata em uma cidade metropolitana brasileira. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal, serviço privado de atendimento ambulatorial à saúde. MÉTODOS: 1.731 homens com idade igual ou superior a 40 anos, participantes do programa de rastreamento de câncer de próstata conduzido pelo sistema de saúde dos funcionários públicos municipais, foram submetidos à avaliação urológica sistemática por um único examinador. RESULTADOS: A prevalência de doenças escrotais nossa amostra foi de 44.7% (773/1731). Tinea cruris ocorreu em 203 (11,7%) dos participantes, com maior risco em diabéticos e menor prevalência em indivíduos não brancos; tinea escrotal em oito (0,5%), com maior risco em homens hipertensos; nódulos subcutâneos em 12 (0,7%), especialmente em indivíduos com baixa escolaridade; hidrocele em 283 (16,4%), com maior frequência nos participantes com mais de 60 anos, diabetes ou história prévia de uretrite inespecífica; espermatoceles em 174 (10,1%), com maior prevalência acima dos 60 anos de idade ou com diabetes, e menor frequência naqueles submetidos a vasectomia; hipotrofia/atrofia testicular unilateral em 167 (9,7%) e hipotrofia/atrofia bilateral em 93 (5,4%), ambas ocorrendo mais frequentemente nos indivíduos com mais de 60 anos; ausência de testículos palpáveis devido à criptorquidia em 7 (0,4%); e epididimite/orquite em 5 (0,3%), com prevalência aumentada em diabéticos. Não foram identificados casos de câncer nesta amostra. CONCLUSÕES: As doenças escrotais foram altamente prevalentes nesta população ...

Donovanose / Granuloma inguinale (Donovanosis)

Os autores apresentam imagens de duas formas clínicas mais frequentes da Donovanose, em ambos sexos. A donovanose é considerada uma doença sexualmente transmissível, endêmica nas regiões tropicais e semitropicais do globo. Apresentam também imagens de duas lâminas: uma da pesquisa direta (corpúsculos de Donovan, dentro de grandes células mononucleadas coradas de vermelho pelo Giemsa) e outra de achados histológicos típicos (formato de alfinete dentro do histiócito).

The authors present images of two of the most common clinical forms of granuloma inguinale (donovanosis) in males and females. Donovanosis is considered a sexually transmitted disease that is endemic in tropical and subtropical regions of the world. Two microscopic images are also shown, one of a direct smear (the presence of Donovan bodies within large mononuclear cells identified using Giemsa stain) and the other of typical histological findings (rod-shaped Donovan bodies within a mononuclear histiocyte).

Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal / Clinical and molecular analysis of patients with disorders of gonadal development

Introdução: O termo distúrbios do desenvolvimento gonadal (DDG) inclui condições congênitas nas quais o desenvolvimento gonadal é atípico. Estudos feitos em camundongos observaram que alguns genes como o Cbx2 e o Tcf21 interferem na fase inicial do desenvolvimento gonadal, afetando tanto gônadas XX quanto XY. O gene Dhh, por sua vez, codifica o fator de transcrição Dhh, produzido pelas células de Sertoli, que é fundamental para a diferenciação das células de Leydig em gônadas XY. Nos ovários, o gene FOXL2 atua na foliculogênese, sendo fundamental para a formação dos ovários. Objetivos: Analisar clinicamente e pesquisar anormalidades nos genes CBX2, TCF21, DHH e FOXL2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento gonadal 46, XY e 46, XX. Material e Métodos: Foram estudados 60 pacientes (41 com DDG 46, XY e 19 com DDG 46, XX). A análise molecular foi realizada a partir da amplificação gênica por PCR e sequenciamento direto. Resultados: Várias alterações alélicas foram encontradas nos quatro genes, algumas ainda não descritas na literatura. Uma alteração intrônica no gene DHH foi encontrada em um paciente com DDG 46, XY e não foi encontrada em nenhum dos 360 alelos normais estudados (g.IVS2 +29G>A). Estudamos essa variante através da extração do RNA do testículo do paciente afetado, mas não encontramos alteração no RNA; portanto ela parece não ser uma mutação. No gene TCF21, a variante encontrada foi identificada em controles normais. No gene CBX2, das treze alterações encontradas, uma não foi identificada em 206 alelos normais, e há troca de aminoácidos (p.C132R / g.394 T>C). Trata-se de uma variante que pode ter relação com o fenótipo do paciente, portador de DDG 46, XY. No gene FOXL2, das três alterações encontradas, uma não foi identificada em 206 alelos normais; contudo, não há troca de aminoácidos (p.A181A / g.543 C>T). Conclusão: Esse estudo sugere que mutações nos genes CBX2, TCF21, FOXL2 e DHH são causas raras de distúrbios do desenvolvimento...

Introduction: Congenital disorders of gonadal development (DGD) include conditions whose gonadal development is atypical. Studies in mice found that some genes such as Cbx2 and Tcf21 interfere in the initial phase of gonadal development, affecting both XX and XY gonads. Dhh gene, in turn, encodes the transcription factor Dhh, produced by Sertoli cells, which is essential for the differentiation of Leydig cells in XY gonads. In the ovaries, genes as FOXL2 act in folliculogenesis, fundamental to the development of the ovaries. Objectives: To analyze patients with disorders of gonadal development (DGD) 46, XY and 46, XX and research mutations in CBX2, TCF21, DHH and FOXL2 genes. Methods: We analyzed 60 patients (41 DGD 46, XY patients and 19 DGD 46, XX patients). The whole coding region of CBX2, TCF21, DHH and FOXL2 genes were amplified by PCR and direct sequenced. Results: Several allelic variations have been found in the four genes, some not even described by literature. One intronic variation in DHH was described in one patient with 46, XY DGD and it wasnt found in any of the 360 normal control alleles studied (g.IVS2 +29G>A). We studied this variant through RNA extraction from the affected patients testes, but we didnt find any alteration in the RNA, so it doesnt seem to be a mutation. In TCF21 gene, the single variant that was found was identified in normal controls. In CBX2 gene, among the 13 alterations described, one wasnt identified in 206 normal control alleles, and there is aminoacid change (p.C132R / g.394 T>C). This is a variant that may be a mutation, causing the patients phenotype that had 46, XY DGD. In FOXL2, among the 3 variations described, one wasnt indentified in 206 normal control alleles, but there wasnt amino acid change (p.A181A / g.543 C>T).Conclusion: This study suggests that mutations in CBX2, TCF21, FOXL2 and DHH genes are rarely causes of disorders of gonadal development.